Klinische FragestellungARSACS, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für autosomal rezessiv vererbte spastische Ataxie, Typ Charlevoix-Saguenay, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP9223

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

16,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + X

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FXN	633	606829	NM_000144.5	AR
SACS	13740	604490	NM_014363.6	AR
SPG7	2388	602783	NM_003119.4	AR, AD
KIF1A	5073	601255	NM_004321.8	AR
MTTP	2685	157147	NM_000253.4	AR
SPART	2001	607111	NM_015087.5	AR
TTPA	837	600415	NM_000370.3	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS)
Alias: AR Spastic Ataxia Type 6 (SACS)
Alias: AR Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (SACS)
Allelic: Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Abetalipoproteinemia (MTTP)
Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
Ataxia with isolated vitamin E deficiency (TTPA)
Friedreich ataxia (FXN)
Friedreich ataxia with retained reflexes (FXN)
NESCAV syndrome (KIF1A)
Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
Spastic paraplegia 7, AR (SPG7)
Troyer syndrome (SPART)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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