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Klinische FragestellungArteriosklerose, monogen; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für monogen bedingte Arteriosklerose mit 3 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. zusammen genommen 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
31,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Bei Arteriosklerose bilden sich Ablagerungen von Fett, Cholesterin und anderen Substanzen in Form von Plaque an den Innenwänden der Arterien. Plaque erhöht das Risiko von Blutgerinnseln, Herzinfarkt und Schlaganfall. Das Risiko, an Arteriosklerose zu erkranken, kann durch Vererbung beeinflusst werden, wenngleich fast alle Formen der Arteriosklerose durch ein komplexes Zusammenspiel vieler Gene und anderer (Umwelt-)Einflüsse verursacht werden. Der Zusammenhang zwischen erhöhten Serumcholesterin-, Triglycerid- und Lipoprotein-Werten und erhöhtem Risiko für arteriosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist in Leitlinien-ähnlichen, internationalen Arbeiten belegt. Zusätzliche monogene Erkrankungen wie die allgemeine Arterienverkalkung verursachen nur sehr selten Arteriosklerose. Die monogenen Vererbungsmuster sind autosomal dominant, seltener rezessiv. Ein negativer molekulargenetischer Befund schließt die klinische Diagnose keineswegs aus.
References: https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2213-8587%2819%2930264-5
- DD: Hypercholesterolaemia, familial, 2; allelic heterogeneity: Hypo-/Abetalipoproteinemia
- Allelic: Cole disease (ENPP1)
- Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: HDL deficiency, familial, 1 (ABCA1)
- Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
- Allelic: Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
- Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
- Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL2 (LDLR)
- Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
- Allelic: Tangier disease, disorders of high density lipoprotein metabolism (ABCA1)
- Allelic: Wolman disease [fulminant infant disease, massive liver/spleen infiltration] (LIPA)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
- Calcification of joints and arteries (NT5E)
- Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
- Guttate hypopigmentation, punctate palmoplatar keratoderma +/- ectopic cxalcification (ENPP1)
- Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
- Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
- Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
- Hypercholesterolemia, familial, 4 (LDLRAP1)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.