Klinische FragestellungAtaxia telangiectasia

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Ataxia telangiectasia betrifft Nerven-, Immun- und andere Systeme des Organismus. Die Ataxie beginnt in der Regel vor dem 5. Lebensjahr und geht ggf. mit Chorea, Myoklonus und Neuropathie einher. Verwaschene Sprache und okulomotorische Apraxie fallen neben Teleangiektasien in den Augen und der Haut auf. Charakteristisch sind hohe Konzentrationen an Alpha-Fetoprotein im Blut sowie chronische Lungeninfektionen. Das Risiko ist erhöht, an Leukämie, Lymphomen und weiteren Malignomen zu erkranken – auch im heterozygoten Zustand. Betroffene sind besonders empfindlich gegenüber den Auswirkungen von Strahlenbelastungen. Die Lebenserwartung von Menschen mit Ataxia telangiectasia variiert sehr, aber die Betroffenen erreichen typischerweise das frühe Erwachsenenalter. Die Vererbung ist autosomal rezessiv, die DNA-diagnostische Ausbeute über 90%. Sofern keine pathogene Variante(n) identifiziert werden, ist die klinische Diagnose keinesfalls ausgeschlossen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25468/

• Alias: Louis-Bar syndrome (ATM)
• Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
• Allelic: Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
• Allelic: Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
• Allelic: T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
• Ataxia-telangiectasia (ATM)