Klinische FragestellungAutismus III, Differentialdiagnose

1. array, 2. FRAX, 3. Gene: MECP2, PTEN empfohlen ACMG guidelines
   NGS + [Sanger]

Autismus Spektrum Erkrankungen (ASD) sind Entwicklungsstörungen mit besonderen sozialen, kommunikativen und Verhaltensproblemen. Genetische Veränderungen stellen neben anderen meist unbekannten Ursachen Risikofaktoren für die Entwicklung von ASD dar. ASD zeigen sich in frühester Kindheit, viermal häufiger bei Knaben als Mädchen. Die Vererbung ist in aller Regel multifaktoriell, d.h. mehrere Gene interagieren in komplexer Art und Weise miteinander sowie mit Umwelteinflüssen. Unauffällige genetische Befunde sind eher die Regel.

Referenz: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html

• Sympt.: Abnormality cardiovascular system; abnormal of palate; Pseudohypoaldosteronism, IIE (CUL3)
• Autism spectrum disorder [ASD]
• Autism, susceptibility to, 18; Overgrowth with Intellectual disability (CHD8)
• Autism; Epileptic encephalopathy, early infantile, 27; Mental retardation, AD 6 (GRIN2B)
• Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3)
• Cerebral malformation disorders; Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type] (RELN)
• Coffin-Siris syndrome (ARID1B)
• Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features (KMT2A)
• Cong. heart disease + neurdev. disorder; Mental retardation, AD 50; Intellectual disability (NAA15)
• Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome; Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 11; Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
• Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures (CUL3)
• Helsmoortel-Van der Aa syndrome; Mental retardation AD, 28 (ADNP)
• Intellectual developmental disorder with autism + speech delay (TBR1)
• KMT5B syndrome; Mental retardation, AD 51 (KMT5B)
• MYT1L syndrome; obesity; Mental retardation, AD 39; Intell. disability (MYT1L)
• Mental retardation, AD 5; Epileptic encephalopathy (SYNGAP1)
• Mental retardation, autosomal dominant 52 (ASH1L)
• Microcephaly; Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
• Phelan-McDermid syndrome; Rett syndrome-like phenotype (SHANK3)
• Respiratory infections, short stature, hypertelorism, hairy elbows, dev. delay, ID (KMT2A)
• TRIP12-related intellectual disability with/-out ASD; Mental retardation, AD 49 (TRIP12)
• Tourette syndrome; Epileptic encephalopathy, childhood-onset (CHD2)
• VATER association, macrocephaly, ventriculomegaly; Susceptibility to many tumor types (PTEN)
• White-Sutton syndrome; Intellextual disability (POGZ)
• Wiedemann-Steiner syndrome with cong. immunodeficiency; Unclassified antibody deficiency (KMT2A)