©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungAzoospermie-Syndrom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung
Versandmaterial bestellen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 27 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Azoospermie

ID
AP4538
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
30,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. AZF
  2. NGS + [Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ADGRG23081NM_001079858.3XL
AR2763NM_000044.6XLR
CFTR4443NM_000492.4AR
DMRT11122NM_021951.3n.k.
NR5A11386NM_004959.5AD
SYCP3711NM_153694.5AD
TEX112822NM_031276.3XLR
TEX144476NM_198393.4AR
CATSPER12343NM_053054.4AR
CYP21A21488NM_000500.9AR
FANCM6147NM_020937.4AR, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen messbarer Mengen an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermien-Morphologie kann normal sein. Bei obstruktiver Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Ejakulat-Flüssigkeit mischen. Bei nicht-obstruktiver Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Mutationen einzelner Gene bzw. Deletionen der Azoospermie-Faktoren-(AZF-)Region auf dem langen Arm des Y-Chromosoms. Es handelt sich in der Regel um de novo Ereignisse. Die diagnostische Ausbeute bei Azoospermie variiert in den verschiedenen ätiologischen Kategorien, von ~30% bei nicht-obstruktiver Azoospermie auf der Basis primär testikulärer Ursachen und bis zu 90% beim kongenitalen bilateralen Fehlen des Vas deferens.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

 

Synonyme
  • Alias: Männliche Infertilität mit Azoospermie
  • Allelic: Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 15 (FANCM)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Cataract 36 (TDRD7)
  • Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: HARP syndrome (PANK2)
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Allelic: Premature ovarian failure 20 (MSH4)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Associated with nonobstructive azoospermia (NPAS2)
  • Bronchiectasis +/- elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Congenital adrenal hypoplasia (NR5A1)
  • Congenital bilateral absence of vas deferens; Cystic fibrosis (CFTR)
  • Endocrine disorders including disorders of sexual development (NR5A1)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hypospadias 1, XL (AR)
  • Ideopathic primary adrenal failure (NR5A1)
  • Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Male infertility from defect in meiosis (TEX11)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IB2, AR (SCNN1B)
  • Spermatogenic failure (DMRT1)
  • Spermatogenic failure (MEI1)
  • Spermatogenic failure 1 (SYCP2)
  • Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
  • Spermatogenic failure 2 (MSH4)
  • Spermatogenic failure 22 (MEIOB)
  • Spermatogenic failure 23 (TEX14)
  • Spermatogenic failure 25 (TEX15)
  • Spermatogenic failure 28 (FANCM)
  • Spermatogenic failure 48 (M1AP)
  • Spermatogenic failure 5 (AURKC)
  • Spermatogenic failure 60 (TERB1)
  • Spermatogenic failure 61 (STAG3)
  • Spermatogenic failure 7 (CATSPER1)
  • Spermatogenic failure 75 (SHOC1)
  • Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)
  • Spermatogenic failure, XL, 2 (TEX11)
  • Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XL
  • XLR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.