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Klinische FragestellungAzoospermie-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 8 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Azoospermie

ID
AP4538
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
30,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
  1. AZF
  2. NGS + [Sanger]

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ADGRG23081NM_001079858.3XL
AR2763NM_000044.6XLR
CFTR4443NM_000492.4AR
DMRT11122NM_021951.3n.k.
NR5A11386NM_004959.5AD
SYCP3711NM_153694.5AD
TEX112822NM_031276.3XLR
TEX144476NM_198393.4AR
CATSPER12343NM_053054.4AR
CYP21A21488NM_000500.9AR
FANCM6147NM_020937.4AR, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch das Fehlen einer messbaren Menge an Spermatozoen im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Anzahl von Spermien im Ejakulat unter 15 Millionen / ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet sein. Die Spermienmorphologie kann normal sein. Bei der obstruktiven Azoospermie werden Spermien produziert, sie können sich aber wegen eines Verschlusses der Samenwege nicht mit der restlichen Flüssigkeit des Ejakulats mischen. Bei der nicht-obstruktive Azoospermie ist die Spermatogenese selbst gestört. Zu den bekannten genetischen Ursachen (insgesamt verantwortlich für ein Drittel aller Fälle) einer Azoospermie oder Oligospermie zählen Deletionen der AZF-Region des Y-Chromosoms und – seltener – Mutationen einzelner Gene.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3583155/

 

Synonyme
  • Alias: Männliche Infertilität mit Azoospermie
  • Allelic: Hydatidiform mole, recurrent, 3 (MEI1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 12 (SYCE1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 15 (FANCM)
  • Allelic: Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Allelic: Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • 46XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Cataract 36 (TDRD7)
  • Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Allelic: Frasier syndrome (WT1)
  • Allelic: HARP syndrome (PANK2)
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Allelic: Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Allelic: Premature ovarian failure 20 (MSH4)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Associated with nonobstructive azoospermia (NPAS2)
  • Bronchiectasis +/- elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Congenital adrenal hypoplasia (NR5A1)
  • Congenital bilateral absence of vas deferens; Cystic fibrosis (CFTR)
  • Endocrine disorders including disorders of sexual development (NR5A1)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hypospadias 1, XL (AR)
  • Ideopathic primary adrenal failure (NR5A1)
  • Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Male infertility from defect in meiosis (TEX11)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IB2, AR (SCNN1B)
  • Spermatogenic failure (DMRT1)
  • Spermatogenic failure (MEI1)
  • Spermatogenic failure 1 (SYCP2)
  • Spermatogenic failure 15 (SYCE1)
  • Spermatogenic failure 2 (MSH4)
  • Spermatogenic failure 22 (MEIOB)
  • Spermatogenic failure 23 (TEX14)
  • Spermatogenic failure 25 (TEX15)
  • Spermatogenic failure 28 (FANCM)
  • Spermatogenic failure 48 (M1AP)
  • Spermatogenic failure 5 (AURKC)
  • Spermatogenic failure 60 (TERB1)
  • Spermatogenic failure 61 (STAG3)
  • Spermatogenic failure 7 (CATSPER1)
  • Spermatogenic failure 75 (SHOC1)
  • Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Spermatogenic failure 9 (DPY19L2)
  • Spermatogenic failure, XL, 2 (TEX11)
  • Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Sus
  • XL
  • XLR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.