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Klinische FragestellungBardet-Biedl-Syndrom, Differentialdiagnose I

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Bardet-Biedl-Syndrom mit 15 bzw. 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP1270
Anzahl Gene
23 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
59,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ARL6561NM_177976.3AR, digenisch
BBS11782NM_024649.5AR, digenisch
BBS102172NM_024685.4AR
BBS122133NM_152618.3AR
BBS22166NM_031885.5AR
BBS41560NM_033028.5AR
BBS51026NM_152384.3AR
BBS72148NM_176824.3AR
BBS92664NM_198428.3AR
CEP2907440NM_025114.4AR
CFAP418624NM_177965.4AR
MKKS1713NM_018848.3AR
MKS11680NM_017777.4AR
SDCCAG82142NM_006642.5AR
TTC81518NM_198309.3AR
ALMS112504NM_015120.4AR
BBIP1279NM_001195306.2AR
IFT1725250NM_015662.3AR
IFT27558NM_006860.5AR
IFT743008NM_001099222.3AR
LZTFL1900NM_020347.4AR
TMEM672988NM_153704.6AR
WDPCP2241NM_015910.7AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter auf mehrere Körpersysteme auswirkt: Übergewicht, intellektuelle Beeinträchtigung, Nieren-, Augen- und genitale Auffälligkeiten sowie mitunter Polydaktylie. Der Schweregrad der Symptomatik variiert selbst zwischen Familienmitgliedern erheblich. Die Vererbung ist gewöhnlich autosomal-rezessiv mit inkompletter Penetranz. Selbst nach Untersuchung der über 20 potentiell mutierten Gene findet man bei 20-30% der Patienten keine genetische Ursache.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/

 

Synonyme
  • Ciliopathy, genetically heterogeneous
  • Sympt.: Retinitis pigmentosa, obesity, kidney + behavioral dysfunction, hypogonadism, polydactyly
  • Allelic: Alstrom syndrome (ALMS1)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of (ARL6)
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Cone-rod dystrophy 16 (CFAP418)
  • Allelic: Congenital heart defects, hamartomas of tongue + polysyndactyly (WDPCP)
  • Allelic: Joubert syndome 5 (CEP290)
  • Allelic: Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Allelic: Leber cong. amaurosis 10 (CEP290)
  • Allelic: McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Allelic: Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 8 (TRIM32)
  • Allelic: Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Allelic: Oro-facio-digital syndrome type IX [panelapp green] (SCLT1)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 55 (ARL6)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 64 (CFAP418)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT1732)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 74 (BBS2)
  • Allelic: Senior-Loken 6 (CEP290)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Allelic: Senior-Løken syndrome [panelapp green] (SCLT1)
  • Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 10 (BBS10)
  • Bardet-Biedl syndrome 11 (TRIM32)
  • Bardet-Biedl syndrome 12 (BBS12)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 15 (WDPCP)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • Bardet-Biedl syndrome 17 (LZTFL1)
  • Bardet-Biedl syndrome 18 (BBIP1)
  • Bardet-Biedl syndrome 19 (IFT27)
  • Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
  • Bardet-Biedl syndrome 20 (IFT172)
  • Bardet-Biedl syndrome 21 (CFAP418)
  • Bardet-Biedl syndrome 22 (IFT74)
  • Bardet-Biedl syndrome 3 (ARL6)
  • Bardet-Biedl syndrome 4 (BBS4)
  • Bardet-Biedl syndrome 5 (BBS5)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 7 (BBS7)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Bardet-Biedl syndrome 9 (BBS9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.