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Klinische FragestellungBikuspide Aortenklappe, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für bikuspide Aortenklappe mit 3 bzw. zusammen genommen 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
BP8989
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
13,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Abnorm zweiblättrige Aortenklappe bei mindestens 2 Verwandten 1.°, häufig asymptomatisch/assoziiert mit progressiver Aortenklappenerkrankung (Aorteninsuffizienz, Aortenstenose, typischerweise wg. Klappenverkalkung), begleitende Aortopathie (Aortendilatation, Aortenaneurysma und/oder Dissektion)
Synonyme
- Allelic: Adams-Oliver syndrome 5 (NOTCH1)
- Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
- Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
- Allelic: Craniosynostosis 7, susceptibility to (SMAD6)
- Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
- Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
- Allelic: Moyamoya disease 5 (ACTA2)
- Allelic: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2)
- Allelic: Radioulnar synostosis, nonsyndromic (SMAD6)
- Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
- Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
- Aortic aneurysm, familial thoracic 10 (LOX)
- Aortic aneurysm, familial thoracic 6 (ACTA2)
- Aortic valve disease 1 (NOTCH1)
- Aortic valve disease 2 (SMAD6)
- Aortic valve disease 3 (ROBO4)
- Congenital heart defects, multiple types, 5 (GATA5)
- Familial thoracic aortic aneurysm + aortic dissection [panelapp] (MAT2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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