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Klinische FragestellungBlau-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

BS0001_KI

ID

BS0001

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	1

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

BS0001_DH

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
NOD2	3123	605956	NM_022162.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_BS0001

Synonyme

Blau Syndrom
Jabs syndrome
Jabs-Blau-Syndorm
Jabs-Krankheit
arthrocutaneouveal granulomatosis
blau syndrome
familiäres juveniles systemisches Granulomatose-Syndrom
granulomatosis, familial juvenile systemic
granulomatosis, familial, blau type
granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, familial
granulomatöse periorifaziale Dermatitis
sarcoidosis, early-onset

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD

OMIM-Ps

186580

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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