Klinische FragestellungBlau-Syndrom

BS0001_DH

Beim Blau-Syndrom handelt es sich um eine Unterform der Sarkoidose, welches sich durch eine früh manifestierende granulomatöse Arthritis, eine Uveitis sowie Hautausschläge auszeichnet. Meist beginnen die Symptome früh, Patienten im Alter eines Monats wurden beschrieben. Es zeigen sich Rötungen und Ausschlag des Gesichts, welche sich rasch auf den Stamm ausbreiten. Diese Symptome treten episodenweise auf und verschwinden ohne Behandlung. Etwa im Alter von 10 Jahren beginnen dann die typischen Arthritis-Symptome an Füßen und Handgelenken. Ursächlich ist eine pathogene Variante im NOD2-Gen.

Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt jedoch die eine oder andere Form im diagnostischen Spektrum der Sarkoidose nicht aus.

(Referenz: https://www.orpha.net/en/disease/detail/90340)

• Blau Syndrom
• Jabs syndrome
• Jabs-Blau-Syndorm
• Jabs-Krankheit
• arthrocutaneouveal granulomatosis
• blau syndrome
• familiäres juveniles systemisches Granulomatose-Syndrom
• granulomatosis, familial juvenile systemic
• granulomatosis, familial, blau type
• granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, familial
• granulomatöse periorifaziale Dermatitis
• sarcoidosis, early-onset