Klinische FragestellungBlepharophimose-Ptose-Epicanthus inversus-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Blepharophimose-, Ptosis- und Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Entwicklung der Augenlider beeinträchtigt und auch Telekanthus verursacht. Da die Augenlider nicht vollständig geöffnet werden können, kann das Sehvermögen eingeschränkt sein. Auch andere Strukturen in den Augen und im Gesicht können durch BPES leicht beeinträchtigt werden. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko, bereits im Kindesalter Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit, Schielen oder Amblyopie zu entwickeln. Menschen mit BPES können auch bestimmte Gesichtszüge aufweisen, wie einen breiten Nasenrücken, tief angesetzte Ohren oder ein kurzes Philtrum. Zwei Arten von BPES werden anhand ihrer Symptomatik unterschieden. Bei beiden Typen sind die Lidfehlbildungen und andere Gesichtsmerkmale vorhanden. Typ I wird auch mit primärer Ovarialinsuffizienz, Subfertilität oder Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. FOXL2-Mutationen verursachen beide BPES-Typen I und II. Ein teilweiser Verlust der Funktion des FOXL2-Proteins verursacht im Allgemeinen BPES Typ II. Mutationen, die zu einem vollständigen Verlust führen, verursachen häufig BPES Typ I und beeinträchtigen sowohl die Entwicklung der Augenlider wie auch die Ovar-Aktivität. Familiäres BPES wird autosomal dominant vererbt, isolierte Fälle entwickeln sich auf der Basis von Neumutationen. Die DNA-diagnostische Ausbeute im FOXL2-Gen liegt bei >80%, aber ein negatives Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1441/

• Allelic: Congenital heart defects, multiple types, 4 (NR2F2)
• Allelic: Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
• 3MC syndrome 1 (MASP1)
• 46,XX sex reversal 5 (NR2F2)
• Blepharophimosis, epicanthus inversus, ptosis, type 1 (FOXL2)
• Blepharophimosis, epicanthus inversus, ptosis, type 2 [no POI] (FOXL2)
• Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
• Genitopatellar syndrome (KAT6B)
• Koolen-De Vries syndrome (KANSL1)
• Marden-Walker syndrome (PIEZO2)
• Noonan syndrome 1 (PTPN11)
• Noonan syndrome 2 + 10 (LZTR1)
• Noonan syndrome 3 (KRAS)
• Noonan syndrome 4 (SOS1)
• Noonan syndrome 5 (RAF1)
• Noonan syndrome 6 (NRAS)
• Noonan syndrome 7 (BRAF)
• Noonan syndrome 8 (RIT1)
• SBBYSS [Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, variant of Ohdo] syndrome (KAT6B)
• Schwartz-Jampel syndrome, type 1 (HSPG2)
• Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)