English
Klinische FragestellungBronchiektasen, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 1 Leitlinien-kuratierten Gen sowie insgesamt weiteren 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Bronchiektasen
ID
BP8765
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 8 |
Untersuchte Sequenzlänge
27,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
31,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
31,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_BP8765
Synonyme
- Agammaglobulinemia, XL 1 (BTK)
- Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
- Allelic: Cystic fibrosis (CFTR)
- Allelic: Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
- Allelic: Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
- Allelic: Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
- Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1B)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
- Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
- Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
- Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
- Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
- Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
- Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
- Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
- Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
- IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
- Immunodeficiency 14 (PIK3CD)
- Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia (BTK)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Mult
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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