Klinische FragestellungBrooke-Spiegler-Syndrom ["CYLD cutaneous syndrome"], Differentialdiagnose

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Das Brooke-Spiegler-Syndrom verursacht multiple familiäre Trichoepitheliome und familiäre Zylindromatose. In ähnlicher Weise ist das kutane CYLD-Syndrom häufig durch mehrere gutartige Hauttumore gekennzeichnet, darunter gutartige Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome. Spiradenome sind mit Zylindromen verwandt, beide gutartigen Wucherungen treten in einem einzigen Tumor auf. Trichoepitheliome entstehen aus Haarfollikeln, typischerweise um die Nase und die Oberlippe. Gelegentlich können diese Tumore auch entarten, schnell wachsen und Geschwüre bilden. Betroffene haben auch ein erhöhtes Risiko, Tumore in anderen Strukturen als der Haut zu entwickeln, wie z.B. gut- oder bösartige Tumore der Speicheldrüsen. Typischerweise treten die Tumore erstmals in der späten Kindheit oder im Teenager-Alter auf, bei Frauen häufiger als bei Männern, am häufigsten an Kopf und Hals. Tumore an Augen, Ohren, Nase oder Mund können die Sinne beeinträchtigen. Seltener treten Wucherungen am Rumpf, in den Achselhöhlen oder an den Genitalien auf. Letztere können Schmerzen und sexuelle Funktionsstörungen verursachen. In seltenen Fällen entwickeln sich Zylindrome in den Atemwegen und können Ateminsuffizienz verursachen. Die Tumore beim kutanen CYLD-Syndrom können entstellend sein und zu Depression oder anderen psychischen Problemen beitragen. Das CYLD-Gen kodiert für ein Enzym, das zur Regulierung zahlreicher Signalwege beiträgt, von denen viele am Zellwachstum und an der Tumorsuppression beteiligt sind. Die Anfälligkeit für das kutane CYLD-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Abhängig von der phänotypischen Ausprägung erreicht die molekulare diagnostische Ausbeute >70%. Ein negatives DNA-Testergebnis schließt die klinische Diagnose jedoch nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555820/

• Alias: Ancell-Spiegler cylindromas (CYLD)
• Alias: CYLD Cutaneous Syndrome
• Alias: Dermal eccrine cylindroma (CYLD)
• Alias: Familial Cylindromatosis
• Alias: Multiple Familial Trichoepithelioma
• Alias: Turban tumor syndrome (now denoted as confluent scalp tumors (CYLD)
• Allelic: Alopecia universalis (HR)
• Allelic: Colorectal cancer, somatic (FLCN)
• Allelic: Cowden syndrome 1 (PTEN)
• Allelic: Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC1, TSC2)
• Allelic: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 (CYLD)
• Allelic: Glioma susceptibility 2 (PTEN)
• Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
• Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
• Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
• Allelic: Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
• Allelic: Meningioma (PTEN)
• Allelic: Pneumothorax, primary spontaneous (FLCN)
• Allelic: Prostate cancer, somatic (PTEN)
• Allelic: Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
• Atrichia with papular lesions (HR)
• Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
• Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
• Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
• Brooke-Spiegler syndrome (CYLD)
• Cylindromatosis, familial (CYLD)
• Hypotrichosis 4 (HRURF)
• Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
• Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3 [leukonychia] (PLCD1)
• Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
• Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Trichoepithelioma, multiple familial, 1 (CYLD)
• Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
• Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
• Watson syndrome (NF1)