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Klinische FragestellungBrugada-Syndrom [EMQN 2023]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Brugada Syndrom
ID
BS0159
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
6,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
BS0150_DH
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| SCN5A | 6051 | NM_198056.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen
Synonyme
- Alias: BGS 1
- Alias: Bangungut
- Alias: Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
- Alias: Pokkuri death syndrome
- Alias: Sudden unexpected nocturnal death syndrome
- Alias: Sudden unexplained death syndrome
- Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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