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Klinische FragestellungCACNA1C-Gen-Erkrankungen, Timothy-Syndrom; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für CACNA1C-Gen-Erkrankungen mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
Timothy-Syndrom mit/ohne Syndaktylie
QT-Verlängerung + Arrhytmien ohne andere Symptome
Short-QT- oder Brugada-Syndrom mit kurzem QT-Interval
ID
CP9230
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
19,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
- Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
- Long QT syndrome 8 (CACNA1C)
- Timothy syndrome (CACNA1C)
- Andersen[-Tawil] syndrome (KCNJ2)
- Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
- Atrial fibrillation, familial, 3 (KCNQ1)
- Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
- Brugada syndrome 1 (SCN5A)
- Heart block, nonprogressive (SCN5A)
- Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
- Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 (KCNE1, KCNQ1)
- Long QT syndrome 1 (KCNQ1)
- Long QT syndrome 1, acquired, susceptibility to (KCNQ1)
- Long QT syndrome 2 (KCNH2)
- Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to (KCNH2)
- Long QT syndrome 3 (SCN5A)
- Long QT syndrome 5 (KCNE1)
- Long QT syndrome 7 (KCNJ2)
- Short QT syndrome 1 (KCNH2)
- Short QT syndrome 2 (KCNQ1)
- Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
- Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
- Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
- Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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