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Klinische FragestellungCEBALID-Syndrom, MCTT-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf CEBALID-Syndrom, MCTT-Syndrom
ID
CS9912
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| MN1 | 3963 | NM_002430.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: MN1 C-terminal truncation [MCTT] syndrome (MN1)
- CEBALID: Craniofacial def.-dysmorph. Ears-Brain Abnorm.-expressive Language delay-ID (MN1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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