English
Klinische FragestellungCerebrooculofazioskeletales Syndrom
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Cerebrooculofazioskeletales Syndrom/Pena–Shokeir-Syndrom II
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Seltene genetische Störung aus einer Familie von Erkrankungen der DNA-Reparatur mit schwerer sensorineuraler Beteiligung gehört
- Alias: COFS syndrome
- Alias: Cerebrooculofacioskeletal syndrome
- Alias: Cockayne syndrome II
- Alias: Pena-Shokeir syndrome type 2
- Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
- Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- Allelic: Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
- Allelic: Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
- Allelic: Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.