Klinische FragestellungCerebrotendinöse Xanthomatose, CTX

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf cerebrotendinöse Xanthomatose

CS9933

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CYP27A1	1596	606530	NM_000784.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Cerebrotendinöse Xanthomatose manifestiert sich als Fettspeicherkrankheit in der Kindheit mit grauem Star, bei Jugendlichen mit Sehnen-Xanthomen und beim Erwachsenen mit Demenz und psychiatrischen Auffälligkeiten sowie mit fortschreitenden neurologischen Dysfunktionen (Pyramidenbahn- und Kleinhirnzeichen, Dystonie, atypischem Parkinsonismus, peripherer Neuropathie, Krampfleiden). Die CTX-Diagnose erfolgt biochemisch im Blut und Urin über den Cholestanol-Nachweis. CTX folgt dem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. Zusammen mit ausführlicher Deletions-/Duplikationsanalytik werden mittels DNA-Sequenzieren praktisch alle klinisch eindeutigen Fälle molekulargenetisch geklärt, sodass die klinische Diagnose bestätigt wird.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/

Synonyme

Alias: Sterol 27-hydroxylase deficiency (CYP27A1)
Alias: Zerebrotendinöse Xanthomatose (CYP27A1)
CTX (CYP27A1)
Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

213700

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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