Klinische FragestellungChondrodysplasia punctata, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Chondrodysplasia punctata mit 8 bzw. 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP7654

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	18

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

9,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
26,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AGPS	1977	603051	NM_003659.4	AR
ARSL	1780	300180	NM_000047.3	XLR
EBP	693	300205	NM_006579.3	XL
GNPAT	2043	602744	NM_014236.4	AR
MGP	312	154870	NM_000900.5	AR
PEX5	1920	600414	NM_001131025.2	AR
PEX7	972	601757	NM_000288.4	AR
DHCR24	1551	606418	NM_014762.4	AR
DHCR7	1428	602858	NM_001360.3	AR
FAR1	1548	616107	NM_032228.6	AR
GGCX	2277	137167	NM_000821.7	AR
LBR	1848	600024	NM_002296.4	AR
MSMO1	489	607545	NM_001017369.3	AR
NSDHL	1122	300275	NM_015922.3	XL
POR	2043	124015	NM_001395413.1	AR
SC5D	900	602286	NM_001024956.3	AR
VKORC1	492	608547	NM_024006.6	AD, AR
VPS35L	3462	618981	NM_020314.7	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alias: Arylsulfatase E Deficiency (CDPX1)
Alias: Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata, BCDP
Alias: Chondrodysplasia punctata 1, XL (ARSL)
Alias: Chondrodysplasia punctata 2, XL (EBP)
Alias: Chondrodysplasia punctata, CDP
Alias: Chondrodysplasia punctata, rhizomelic (PEX7, GNPAT, AGPS)
Alias: Chondrodysplasie p.
Alias: Conradi-Hünermann[-Happle] syndrome (EBP)
Alias: Happle syndrome (EBP)
Alias: XLR chondrodysplasia punctata 1 (ARSL)
Allelic: Cataracts, spastic paraparesis + speech delay (FAR1)
Allelic: Pelger-Huet anomaly (LBR)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 2A, Zellweger (PEX5)
Allelic: Peroxisome biogenesis disorder 2B (PEX5)
Allelic: Reynolds syndrome (LBR)
Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
CK syndrome: Mental retardation, XL, thin habitus, cortical malformation (NSDHL)
Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 2 (GNPAT)
Congenital hemidysplasia, ichthyosis, limb defects (CHILD) syndrome (NSDHL)
Conradi-Hünermann syndrome, Happle syndrome (EBP)
Desmosterolosis (DHCR25)
Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
Greenberg skeletal dysplasia (LBR)
Keutel syndrome: Pulm. stenoses, brachytelephalangy, deafness, abnormal cartilage ossification (MGP)
Lathosterolosis (SC5D)
Lipodystrophy, congenital generalized, type 1 (AGPS)
Male EBP disorder with neurologic defects [MEND] syndrome (EBP)
Microcephaly, congenital cataract + psoriasiform dermatitis (MSMO1)
Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies (LBR)
Peroxisomal fatty acyl-CoA reductase 1 disorder (FAR1)
Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX)
Pulmonic stenoses, brachytelephalangy, deaf, abnormal cartilage ossification/calcification (MGP)
Refsum peroxisomal disease 9B (PEX7)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 (PEX7)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2 (GNPAT)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 (AGPS)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 4 (FAR1)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5 (PEX5)
Ritscher-Schinzel syndrome 3 (VPS35L)
Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GGCX)
XLD chondrodysplasia punctata as phenocopy of warfarin embryopathy (VKORC1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.