English
Klinische FragestellungCrigler-Najjar-Syndrom Typ II, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
Zusammenfassung
Kurzinformation
MS5122_KI
ID
MS5122
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Sanger
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| UGT1A1 | 1602 | NM_000463.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MS5122
Synonyme
- Def.: Crigler-Najjar syndrome type I: total serum bilirubin 20-45mg/dL [complete UGT1A1 deficiency]
- Def.: Crigler-Najjar syndrome type II: total serum bilirubin 6-20mg/dL [partial UGT1A1 deficiency]
- Def.: Meulengracht/Gilbert syndrome: total serum bilirubin 1-6mg/dL [UGT1A1 promotor deficiency]
- Alias: Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2 (UGT1A1)
- Alias: Bilirubin-UGT deficiency type 2 (UGT1A1)
- Alias: Familial nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia (UGT1A1)
- Alias: Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 2 (UGT1A1)
- Alias: Hyperbilirubinemia, Crigler-Najjar type II (UGT1A1)
- Alias: UGT deficiency type 2 (UGT1A1)
- Allelic: Arias syndrome (UGT1A1)
- Allelic: Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
- Allelic: Gilbert [Gilbert-Meulengracht] syndrome (UGT1A1)
- Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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