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Klinische FragestellungCrouzon-Syndrom
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Crouzon-Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FGFR2 | 2466 | NM_000141.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Das Crouzon-Syndrom ist durch vorzeitige Kraniosynostose gekennzeichnet. Die frühe Knochen-Verschmelzung verhindert das normale Wachstum des Schädels, beeinträchtigt die Form von Kopf sowie Gesicht und führt zu Hypertelorismus, vorgewölbten Augen und Sehproblemen durch flache Augenhöhlen, Schielen, eine besondere Nasenform und unterentwickelte Oberkiefer. Bei Patienten mit Crouzon-Syndrom können Zahnprobleme, Schwerhörigkeit (enge Gehörgänge) sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auftreten. Der Schweregrad dieser Symptome ist bei den Betroffenen unterschiedlich; in der Regel sind sie aber normal intelligent. Mutationen im FGFR2-Gen verursachen das Crouzon-Syndrom. Mutationen führen zur Produktion des FGFR2-Proteins mit überaktiver Signalfunktion. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Andere spezifische FGFR2-Mutationen verursachen verschiedene weitere Syndromen: Antley-Bixler-Syndrom ohne genitale Anomalien oder gestörte Steroid-Genese, Apert, Bent-Bone-Sysplasie und Beare-Stevenson-Syndrom, kraniofazial-skelettale-dermatologische Dysplasie, unspezifische Kraniosynostose, Jackson-Weiss-, LADD-, Pfeiffer- und Saethre-Chotzen-Syndrom, Skaphozephalie + Axenfeld-Rieger-Anomalie sowie Skaphozephalie, Maxillarretrusion mit mentaler Retardierung. Die Differentialdiagnose des Crouzon-Syndroms umfasst ca. eineinhalb Dutzend anderer Gene. Syndromale Fälle von Kraniosynostose können durch mit hoher genetischer Diagnose-Ausbeute (>80%) bestätigt werden. Dennoch schließt ein negatives Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/
- Sympt.: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, foot abnormalities
- Alias name: Craniofacial dysostosis, type I
- Alias name: Crouzon craniofacial dysostosis
- Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
- Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
- Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
- Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
- Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia
- Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
- Allelic: FGFR2-related isolated coronal synostosis (FGFR2)
- Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
- Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
- Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
- Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
- Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
- Crouzon craniofacial dysostosis (FGFR2)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.