Klinische FragestellungCushing-Syndrom, Nebennieren-Hyperplasie; Differentialdiagnose

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Morbus Cushing wird durch erhöhte Cortisol-Spiegel verursacht und führt zu einer Vielzahl von Symptomen, die in der Regel im Alter von 20 bis 50 Jahren auftreten; auch Kinder können betroffen sein. Die ersten Anzeichen dieser Erkrankung sind oft Gewichtszunahme, dann treten Striemen, blaue Flecken und abnorme Fettablagerungen auf. Später können die Patienten Muskelschwäche, Müdigkeit und Osteoporose aufweisen mit einem geschwächten Immunsystem oder Stimmungs-Schwankungen, Bluthochdruck und Diabetes sowie Hirsuitismus bei Frauen. Betroffene Kinder wachsen typischerweise langsam. Meistens tritt M. Cushing isoliert auf, seltener als ein Symptom genetischer Syndrome mit Hypophysen-Adenomen, wie multiple endokrine Neoplasie 1 (MEN1) oder familiärem isoliertem Hypophysen-Adenom. Hypophysen-Adenome verursachen die überwiegende Mehrheit der Fälle des Cushing-Syndroms, aber auch Adenome in der Nebenniere können diese Erkrankung auslösen. Die meisten Fälle des M. Cushing treten sporadisch auf und beruhen auf somatischen Mutationen. Die verschiedenen Syndrome, die M. Cushing als ein Merkmal aufweisen, können unterschiedliche Vererbungsmuster haben. Die meisten dieser Erkrankungen werden autosomal dominant vererbt. Ein negatives Testergebnis in der Keimbahn-DNA kann die klinische Diagnose niemals ausschließen.

Referenz: https://link.springer.com/article/10.1007/s11102-022-01253-9

• Alias: ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia
• Alias: Adrenal Cushing syndrome due to AIMAH
• Alias: Adrenocorticotropic hormone-independent macronodular adrenal hyperplasia
• Alias: Corticotropin-independent macronodular adrenal hyperplasia
• Alias: Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia
• Allelic: Acrodysostosis 1, +/- hormone resistance (PRKAR1A)
• Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
• Allelic: Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
• Allelic: Carcinoid tumor of lung (MEN1)
• Allelic: Cardioacrofacial dysplasia 1 (PRKACA)
• Allelic: Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
• Allelic: Congenital Adrenal Hypoplasia (MC2R)
• Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
• Allelic: Fumarase deficiency (FH)
• Allelic: Gardner syndrome (APC)
• Allelic: Gastric adenocarcinoma + proximal polyposis of the stomach (APC)
• Allelic: Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness (MC2R)
• Allelic: Ideopathic Primary Adrenal Failure (MC2R)
• Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
• Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
• Allelic: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
• Allelic: Myxoma, intracardiac (PRKAR1A)
• Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
• Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
• Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia (GNAS)
• Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ib (GNAS)
• Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ic (GNAS)
• Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
• Allelic: Striatal degeneration, AD (PDE8B)
• ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
• ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2 (ARMC5)
• Bilateral adrenal hyperplasia (APC, FH, MC2R, MEN1)
• Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic (PRKACA)
• Isolated micronodular adrenal hyperplasia (PDE11B, PDE8B)
• Macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
• Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1 (PRKAR1A)
• Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 (PDE11A)
• Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 (PDE8B)
• Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (APC, ARMC5, MEN1, MC2R, PRKACA)
• Primary pigmented micronodular adrenal dysplasia (PRKAR1A)