Klinische FragestellungDarmversagen / Diarrhoe, Differentialdiagnose

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Diarrhoe im Kindesalter ist eine häufige Erkrankung, die z.B. durch bakterielle oder virale Infektionen, Allergien oder Ernährungsunverträglichkeiten verursacht wird und selten erhebliche Langzeitfolgen hat. Kongenitale Diarrhoe und Enteropathien stellen eine heterogene Gruppe schwerer Erbkrankheiten dar, die in den ersten Lebensmonaten mit verheerenden chronischen Durchfällen einhergehen und aufgrund von Elektrolytstörungen oder Wachstumsverzögerung infolge von Malabsorption häufig unterstützte Ernährung und umfassende medizinische Betreuung erfordern. Zu den Krankheiten mit früh einsetzender refraktärer Diarrhoe gehören die exsudative Diarrhoe im Zusammenhang mit sehr früh einsetzenden inflammatorischen Darmerkrankungen (IBD), osmotische oder sekretorische Diarrhoe und Proteinverlust-Enteropathie. Monogen bedingte Diarrhoen treten häufiger unter den sehr früh einsetzenden chronischen Leiden auf, jedenfalls bei Kindern unter 6 Jahren. Tendenziell als unbestimmte Kolitis diagnostiziert, wird meist zunächst Morbus Crohn und Colitis ulcerosa ausgeschlossen. Osmotische oder sekretorische Diarrhöe wird hauptsächlich durch gestörte Absorption und unzureichenden Transport von Nährstoffen oder Elektrolyten sowie der Differenzierung und Polarisierung der Darmzellen verursacht. Proteinverlust-Diarrhoe ist eine Schleimhauterkrankung, die durch IBD, Infektionen, Stoffwechselkrankheiten, andere genetische Anomalien oder primäre intestinale Lymphangiektasien verursacht wird. Die meisten angeborenen Durchfallerkrankungen und Enteropathien werden autosomal rezessiv vererbt. Die molekulargenetische Ausbeute beträgt je nach Kohorte und klinischer Vorcharakterisierung selten >20%. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(18)30440-2/fulltext

• Alias: Chronischer Durchfall beim Kleinkind
• Alias: Congenital short bowel syndrome
• Alias: Familial Diarrhea
• Alias: Familiäre Diarrhoe
• Alias: Kongenitales Kurzdarmsyndrom
• Alias: [Angeborene] Durchfallerkrankung
• Alias: [Congenital] diarrheal disorder
• Allelic: Cardiac valvular dysplasia, XL (FLNA)
• Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
• Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
• Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
• Allelic: Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
• Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
• Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
• Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
• Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
• Congenital short bowel syndrome (CLMP)
• Congenital short bowel syndrome (FLNA)
• Diarrhea 1, secretory chloride, congenital (SLC26A3)
• Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type (PLVAP)
• Diarrhea 11, malabsorptive, congenital (PERCC1; Int. Control Region deletion)
• Diarrhea 12, with microvillus atrophy (STX3)
• Diarrhea 2, with microvillus atrophy, with/-out cholestasis (MYO5B)
• Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic (SPINT2)
• Diarrhea 4, malabsorptive, congenital (NEUROG3)
• Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
• Diarrhea 6 (GUCY2C)
• Diarrhea 7, protein-losing enteropathy type (DGAT1)
• Diarrhea 8, secretory sodium, congenital (SLC9A3)
• Diarrhea 9 (WNT2B)
• Enterokinase deficiency (TMPRSS15)
• Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (TTC7A)
• Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5 (STXBP2)
• Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, XL (FOXP3)
• Impaired intestinal peristalsis, haemorrhagic diarrhoea, dysmorphic features [panelapp] (ANO1)
• MEDNIK [MR, Enteropathy, Deaf, periph. Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma] syndrome (WNT2B)
• Meconium ileus (GUCY2C)
• Microvillus inclusion disease (MYO5B)
• Microvillus inclusion disease; diarrheal disorder [MONDO} (STX3)
• Retinal dystrophy + microvillus inclusion disease (STX3)
• Trichohepatoenteric syndrome 1 (TTC37)
• Trichohepatoenteric syndrome 2 (SKIV2L)