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Klinische FragestellungDermopathie, restriktive; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Panel mit 2 kuratierte Genen für restriktive Dermopathie

ID

DP0928

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
LMNA	1995	150330	NM_170707.4	de novo
ZMPSTE24	1428	606480	NM_005857.5	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
Allelic: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
Restrictive dermopathy 1 (ZMPSTE24)
Restrictive dermopathy 2 (LMNA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AR
de novo

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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