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Klinische FragestellungDesminopathie
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Desminopathie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| DES | 1413 | NM_001927.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Skelettmuskelerkrankung mit abnormen chimären Desmin-Aggregaten + anderen Zytoskelettproteinen + granulofilamentösem Material, Muskel-Ultrastruktur + variabler klinischer Myopathologie, AO + Progression. Bilaterale Skelettmuskelschwäche distale Beinmuskeln, dann proximal, manchmal Rumpf, Nackenbeuger + Gesichtsmuskeln; häufig Kardiomyopathie, Leitungsblockaden, Arrhythmien, chronische Herzinsuffizienz, manchmal Tachyarrhythmie. Schwäche führt zum Rollstuhl; respiratorische Insuffizienz, Behinderung + Tod, beginnend mit nächtlicher Hypoventilation mit Sauerstoffentsättigung + fortschreitend bis zur Atmungsinsuffizienz am Tage
- Alias: Desmin-related myofibrillar myopathy (DES)
- Alias: Desminopathy (DES)
- Alias: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
- Alias: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
- Alias: Stark-Kaeser syndrome (DES)
- Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 7 (DES)
- Allelic: Cardiomyopathy, dilatated, 1I (DES)
- Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
- AD
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.