Klinische FragestellungDiamond-Blackfan Anämie, aplastische; Differentialdiagnose

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Bei der Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) handelt es sich um eine Störung, die in erster Linie das Knochenmark betrifft und mit verschiedenen anderen Anomalien einhergeht (Mikrozephalie, Hypertelorismus, Ptosis, breiter, flacher Nasenrücken, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Nackensteg, fehlgebildete/fehlende Daumen, Kleinwuchs, Anomalien an Augen, Nieren und Herz). Neben der Anämie birgt DBA ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms, der akuten myeloischen Leukämie, des Osteosarkoms und anderer Krebsarten. Der Schweregrad der DBA kann selbst innerhalb einer Familie variieren. Zunehmend werden Personen mit "nicht-klassischer" DBA identifiziert, die weniger schwerwiegende Symptome aufweisen (leichte Anämie, die später bis ins Erwachsenenalter auftritt, manchmal auch keine Knochenmarksprobleme). Etwa 25-30% der DBA-Patienten haben Mutationen im RPS19-Gen, weitere 25-30% in den Genen RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17, RPS24 oder RPS26. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt (selten X-chromosomal); mehr als die Hälfte der Patienten weisen de-novo-Mutationen auf. Da die molekulargenetische Ausbeute kaum mehr als 80% beträgt, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/

• Alias: Aase syndrome
• Alias: Aase-Smith-Syndrom II
• Alias: Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond
• Alias: Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene
• Alias: Aplastische Anämie, isolierte kongenitale
• Alias: Blackfan Diamond anemia
• Alias: Blackfan-Diamond disease
• Alias: Blackfan-Diamond syndrome
• Alias: Chronic congenital agenerative anemia
• Alias: Congenital erythroid hypoplastic anemia
• Alias: Congenital hypoplastic anemia of Blackfan and Diamond
• Alias: Congenital pure red cell anemia
• Alias: Congenital pure red cell aplasia
• Alias: Diamond-Blackfan Syndrom
• Alias: Erythrogenesis imperfecta
• Alias: Hypoplastic congenital anemia
• Alias: Inherited erythroblastopenia
• Alias: Pure hereditary red cell aplasia
• Allelic: Breast cancer, early-onset, susceptibility to (BRIP1)
• Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
• Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
• Allelic: Erythrocytosis, familial, 5 (EPO)
• Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
• Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
• Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
• Allelic: Microvascular complications of diabetes 2 (EPO)
• Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
• Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
• Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
• Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
• Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
• Anemia, XL, with/-out neutropenia and/or platelet abnormalities (GATA1)
• Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
• Bone marrow failure syndrome 3 (DNAJC21)
• Bone marrow failure syndrome 4 (MYSM1)
• Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
• Diamond-Blackfan anemia 1 (RPS19)
• Diamond-Blackfan anemia 10 (RPS26)
• Diamond-Blackfan anemia 11 (RPL26)
• Diamond-Blackfan anemia 12 (RPL15)
• Diamond-Blackfan anemia 13 (RPS29)
• Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosi (TSR2)
• Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis (RPS28)
• Diamond-Blackfan anemia 16 (RPL27)
• Diamond-Blackfan anemia 18 (RPL18)
• Diamond-Blackfan anemia 19 (RPL35)
• Diamond-Blackfan anemia 20 (RPS15A)
• Diamond-Blackfan anemia 3 (RPS24)
• Diamond-Blackfan anemia 4 (RPS17)
• Diamond-Blackfan anemia 5 (RPL35A)
• Diamond-Blackfan anemia 6 (RPL5)
• Diamond-Blackfan anemia 7 (RPL11)
• Diamond-Blackfan anemia 8 (RPS57)
• Diamond-Blackfan anemia 9 (RPS10)
• Diamond-Blackfan anemia-like (EPO)
• Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
• Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
• Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
• Dyskeratosis congenita, AD(TINF2)
• Dyskeratosis congenita, AR 1 (NOP10)
• Dyskeratosis congenita, AR 2 (NNHP2)
• Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
• Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
• Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
• Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
• Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
• Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
• Fanconi anemia complementation group... (FANCA, -B, -C, -D2, -E, -F, -G, -I)
• Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
• Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
• Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
• Leukemia, acute myeloid (TERT)
• Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
• Neutropenia, severe congenital, 8, AD (SRP54)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
• Revesz syndrome (TINF2)
• Severe combined immunodef., microceph., growth retard., sensitivity ionizing radiation (NHEJ1)
• Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
• Shwachman-Diamond syndrome 2 (EFL1)
• Sneddon syndrome (ADA2)
• Thrombocytopenia with beta-thalassemia, XL (GATA1)
• Thrombocytopenia, XL, with/-out dyserythropoietic anemia (GATA1)
• Vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency + hematologic defects syndrome (ADA2)