Klinische FragestellungDuane[-radial ray]-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein umfassendes panel für Duane[-radial ray]-Syndrom, Differentialdiagnose mit 3 kuratierten "core candidate"-Genen sowie insgesamt 10 kuratierten Gene gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

DP8642

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TUBB3	1353	602661	NM_006086.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness

Synonyme

Alias: Duane anomaly, isolated
Alias: Duane retraction syndrome
Alias: Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom
Alias: Stilling-Turk-Duane syndrome
Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
Okihiro [Duane-radial ray] syndrome (SALL4)
Allelic: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
Duane retraction syndrome 2 (CHN1)
Duane-radial ray syndrome 1 (SALL4)
Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1 (KIF21A)
Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 (PHOIX2A)
Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B (KIF21A)
Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1 (ROBO3)
IVIC syndrome (SALL4)
Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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