Klinische FragestellungDysautonomie, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dysautonomie, familiäre, mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

DP3648

Anzahl Gene

22 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

20,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
70,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AAAS	1641	605378	NM_015665.6	AR
ELP1	3999	603722	NM_003640.5	AR
GMPPA	1263	615495	NM_205847.3	AR
KIF1A	5073	601255	NM_004321.8	AR, AD
NGF	726	162030	NM_002506.3	AR
NTRK1	2373	191315	NM_001012331.2	AR
PHOX2B	945	603851	NM_003924.4	AD
RETREG1	1494	613114	NM_001034850.3	AR
SPTLC1	1422	605712	NM_006415.4	AD
SPTLC2	1689	605713	NM_004863.4	AD
ATL1	1677	606439	NM_015915.5	AD
DNMT1	4899	126375	NM_001130823.3	AD
DST	17028	113810	NM_001723.7	AR
MPZ	747	159440	NM_000530.8	AD
PRDM12	1109	616458	NM_021619.3	AR
PRNP	762	176640	NM_000311.5	AD
RAB7A	624	602298	NM_004637.6	AD
SCN11A	5376	604385	NM_014139.3	AD
SCN9A	5934	603415	NM_002977.3	AR
TECPR2	3804	615000	NM_001172631.3	AR
TTR	444	176300	NM_000371.4	AD
WNK1	7149	605232	NM_018979.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Sensorische + autonome Neuropathie mit verminderter Schmerz- + Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, afferentes Baroreflexversagen + progressive Optikusneuropathie

Synonyme

Allelic: Medulloblastoma (ELP1)
Alacrima, achalasia, mental retardation syndrome (AAAS)
Alacrima, achalasia, mental retardation syndrome (GMPPA)
Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease (PHOX2B)
Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
Charcot-Marie-Tooth disease, DI, D (MPZ)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I (MPZ)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J (MPZ)
Congenital insensitivity to pain [panelapp] (CLTCL1)
Dejerine-Sottas disease (MPZ)
Dysautonomia, familial; Riley-Day syndrome; HSAN III (ELP1)
Hereditary sensory neuropathy type I-VII
Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 (MPZ)
Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
Marsili [pain insensitivity disorder] syndrome (ZFHX2)
NESCAV syndrome (KIF1A)
Neuroblastoma with Hirschsprung disease (PHOX2B)
Neuroblastoma, susceptibility to, 2 (PHOX2B)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type III (ELP1)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IX, with developmental delay (TECPR2)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
Roussy-Levy syndrome (MPZ)
Spastic paraplegia 30, AD, AR (KIF1A)
Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome ((LLIFR)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.