Klinische FragestellungEndometrium-Karzinom, erblich [Suszeptibilität]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Endometrium-Karzinom, erblich, Suszeptibilität, mit 6 Leitlinien-kuratierten Genen, 4 Leitlinien-erwähnten Genen sowie einem weiteren kuratierten Gen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP8642

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

15,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
17,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EPCAM	945	185535	NM_002354.3	Sus
FH	1533	136850	NM_000143.4	AD, Sus
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD, Sus
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD, Sus
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	AD, Sus
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD, Sus
MUTYH	1650	604933	NM_001128425.2	Sus, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Endometriumkrebs kann familiär gehäuft auftreten. Diese Familien haben auch ein höheres Risiko für Dickdarmkrebs, d.h. für HNPCC (Lynch-Syndrom). In vielen Fällen wird HNPCC durch einen Defekt in den Mismatch-Reparaturgenen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene reduzieren die Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden. Dies führt zum sehr hohen Krebsrisiko, insbesondere auch für Endometriumkrebs. Frauen mit diesem Syndrom haben ein bis zu 70%iges Risiko, an Endometriumkrebs zu erkranken, während das Risiko für Frauen allgemein ~3% beträgt. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, ist ebenfalls erhöht.

Synonyme

Adenomas, multiple colorectal (MUTYH)
Alias: Endometrial carcinoma
Alias: Uterus-Karzinom
Allelic: FILS syndrome (POLE)
Allelic: IMAGE-I syndrome (POLE)
Allelic: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, lipodystrophy syndrome (POLD1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
Colorectal cancer, susceptibility to, 10 (POLD1)
Colorectal cancer, susceptibility to, 12 (POLE)
Cowden syndrome 1 (PTEN)
Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital (EPCAM)
Endometrial cancer, familial (MSH6)
Familial adenomatous polyposis 3 (NZHL1)
Fumarase deficiency (FH)
Glioma susceptibility 2 (PTEN)
Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
Lhermitte-Duclos syndrome (PTEN)
Macrocephaly/autism syndrome (PTEN)
Meningioma (PTEN)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Prostate cancer, somatic (PTEN)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.