Klinische FragestellungEpendymom, Differentialdiagnose

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Ependymome sind gliale Tumore. Sie können intrakraniell (supratentoriell oder infratentoriell) oder spinal auftreten. Sie treten bei Kindern häufiger als bei Erwachsenen auf. In 6-15% der Fälle sind die Tumore bei Neudiagnose bereits liquorgen metastasiert. Sie werden je nach dem Grad ihrer Differenzierung in niedrigmaligne Ependymome (WHO Grad I und II) und hochgradige, maligne, sog. anaplastische Ependymome (WHO-Grad III) unterteilt. Die histopathologische Klassifizierung allein lässt in retrospektiven Studien keine konsistenten und zuverlässigen Überlebensprognosen zu. Ependymome mit ähnlichen histologischen Graden können einen sehr unterschiedlichen klinischen Verlauf nehmen.

Die Prognose der Ependymome hängt maßgeblich von der molekularen Zuordnung, der Resektabilität und dem Grad der Dissemination ab. Mit einer kompletten Resektion und postoperativer Strahlentherapie werden rezidivfreie 5-Jahres-Überlebensraten von 50-75% erzielt. Bei Patienten, die langfristig überlebt haben, können eine Vielzahl von Komplikationen auftreten, wie neurologische Defizite, kognitive Einschränkungen, sensorische Schwerhörigkeit sowie sekundäre Malignome.

Für die meisten Ependymome konnte bisher keine eindeutige Ätiologie festgestellt werden.

Somatisch können pathogene Varianten in z.B. YAP1 oder NF2 nachgewiesen werden.

Es sind nur wenig familiäre Ependymom-Erkrankungen bekannt. Patienten mit Neurofibromatose Typ2 haben eine erhöhte Inzidenz von spinalen intramedullären Ependymomen. Über Ependymome wurde auch bei Patienten mit Li-Fraumeni-Syndrom berichtet (pathogene Veränderungen im Tumorsuppressorgen TP53-Gen).

Treten in einer Familie gehäuft Ependymome oder andere Tumore auf, sollte eine genetische Beratung angeboten werden.

(nach Hofmann et al, Pädiatrie. 2020; S2300-2301, nach StatPearls https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538244/; YAO et al. Clin J Cancer. 2011; 30(10):669-681), PMID: 21959044)

• Allelic: Autoinflammatory disease, familial, Behcet-like-3 (RELA)
• Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
• Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
• Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
• Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
• Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
• Allelic: Colorectal cancer (TP53)
• Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
• Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
• Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
• Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
• Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
• Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
• Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
• Allelic: Osteosarcoma (TP53)
• Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
• Allelic: Watson syndrome (NF1)
• Allelic:: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
• Allelic:: Schwannomatosis, somatic (NF2)
• Allelic:: Schwannomatosis, vestibular (NF2)
• Glioma susceptibility 1 (TP53)
• Neurofibromatosis, type 1 (NF1)