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Klinische FragestellungEpendymom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

EP6391_KI

ID

EP6391

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	4

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

11,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

EP6391_DH

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD, Sus
NF2	1788	607379	NM_000268.4	AD, Sus
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD, Sus
LZTR1	2523	600574	NM_006767.4	AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_EP6391

Synonyme

Allelic: Autoinflammatory disease, familial, Behcet-like-3 (RELA)
Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
Allelic: Colorectal cancer (TP53)
Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
Allelic: Osteosarcoma (TP53)
Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Allelic:: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
Allelic:: Schwannomatosis, somatic (NF2)
Allelic:: Schwannomatosis, vestibular (NF2)
Glioma susceptibility 1 (TP53)
Neurofibromatosis, type 1 (NF1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
Sus

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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