English
Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa dystrophica, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Analyse von 2 Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzen sowie ein weiteres kuratiertes Gen bei klinischem Verdacht auf Epidermolysis bullosa dystrophica
ID
EP7700
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 3 |
Untersuchte Sequenzlänge
12,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Kutane + mukosale Fragilität mit Blasen + oberflächlichen Ulzerationen, entwickeln sich unterhalb der Lamina densa der kutanen Basalmembran, heilen mit signifikanter Narben- + Milienbildung; 10 Subtypen, wobei die 3 häufigsten generalisierte dominante, schwere generalisierte rezessive + andere generalisierte Formen sind
Synonyme
- Allelic: COPD, rate of decline of lung function in (MMP1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
- Allelic: Epidermolysis bullosa, pretibial, AR, AD (COL7A1)
- Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
- Allelic: Transient bullous of the newborn AR, AD (COL7A1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica inversa, AR (COL7A1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, AR (COL7A1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, modifier of (MMP1)
- Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
- Lysyl hydroxylase 3 deficiency (PLOD3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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