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Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa junctionalis, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa junctionalis mit 7 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP7769
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
28,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
In Haut + Schleimhäuten, definiert durch Bildung von Blasenläsionen zwischen Epidermis + Dermis auf der Ebene der Lamina lucida der kutanen Basalmembranzone, heilende Läsionen mit Atrophie und/oder überschüssiger Granulationsgewebebildung
Synonyme
- Allelic: Interstitial lung disease, nephrotic syndrome + epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
- Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
- Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
- Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
- Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3)
- Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMB3)
- Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMC2)
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (LAMB3)
- Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (LAMC2)
- Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
- Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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