Klinische FragestellungEpidermolysis bullosa mit Pylorusatresie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie mit 3 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP0271

Anzahl Gene

3 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

22,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ITGA6	3222	147556	NM_000210.4	AR
ITGB4	5259	147557	NM_001005731.3	AR
PLEC	13725	601282	NM_000445.5	AR, AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex mit generalisierter schwerer Blasenbildung + weit verbreitetem kongenitalem Fehlen von Haut + Pylorusatresie

Synonyme

Carmi Syndrom (ITGA6, ITGB4)
Epidermolysis bullosa of hands and feet (ITGB4)
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (ITGB4)
Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia (ITGB4)
Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis (ITGA6)
Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17 (PLEC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.