Klinische FragestellungErregungsleitungsstörungen, kardiale; Differentialdiagnose

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Neben Störungen der Reizbildung können auch Störungen der Erregungsleitung zu Herzrhythmus-Störungen führen. Erregungsleitungs-Störungen verursachen Arrhythmien in den geschlossenen Leitungsbahnen oder auch im räumlichen Gesamtzellverband. Vorhof- und Kammer-Flimmern entstehen durch kreisende Erregungen. Die normale Erregung des Herzens folgt einem vorgegebenen Weg, sodass es zur koordinierten Pumpfunktion der Herzmuskulatur kommt. Zu den Erregungsleitungs-Störungen zählen u.a. die Long-QT- und Short-QT-Syndrome, das Brugada-Syndrom, die progressive kardiale Reizleitungsstörung/Herzblock und das familäre Sinusknoten-Syndrom/Sick-Sinus-Syndrom. Weiterhin behindern bestimmte Formen der (dilatativen) Kardiomyopathien sowie einige weitere erbliche Syndrome (anatomische Herzdefekte, Danon- und Holt-Oram-Syndrom, bestimmte Muskeldystrophien, Stoffwechsel-Störungen etc.) die physiologische Erregungsleitung. Diese Syndrome führen ggf. zu Synkopen, Krampfanfällen, Atmungsproblemen oder zu plötzlichem Herztod, oft in Ruhe oder im Schlaf. Die meisten Erregungsleitungs-Erbleiden werden autosomal dominant vererbt, seltener X-chromosomal. Die molekulargenetische Ausbeute bei dieser komplexen Gruppe von Erkrankungen ist noch weitgehend ungeklärt, rangiert aber wohl selten höher als 30-40%, zumal Varianten unbekannter Signifikanz häufig aufgefunden werden. Daher schließt ein negatives DNA-diagnostisches Ergebnis die klinische Diagnose Erregungsleitungs-Störung praktisch nie aus.

Referenz: https://academic.oup.com/europace/article/21/8/1145/5480390?login=true

• Alias: Conduction disorder/defect
• Alias: Disturbance of conduction
• Alias: Idiopathische Erregungsleitungsstörungen
• Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
• Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
• Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 52 (SCN1B)
• Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
• Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
• Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
• Allelic: Fabry disease (GLA)
• Allelic: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
• Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
• Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
• Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
• Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
• Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
• Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 25 (BVES alias POPDC1)
• Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
• Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
• Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
• Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
• Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
• Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
• Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
• Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
• Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
• Atrioventricular block [ESC guidelines] (BVES alias POPDC1)
• Atrioventricular block [ESC guidelines] (GJA5)
• Atrioventricular block [ESC guidelines] (SCN5A)
• Brugada syndrome 1 (SCN5A)
• Brugada syndrome 5 (SCN1B)
• Brugada syndrome 8 (HCN4)
• Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
• Cardiac conduction disease with/-out dilated cardiomyopathy (TNNI3K)
• Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
• Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
• Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
• Cardiomyopathy, hypertrophic 6 (PRKAG2)
• Danon disease (LAMP2)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
• Fabry disease, cardiac variant (GLA)
• Heart block, nonprogressive (SCN5A)
• Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
• Heart conduction disease [panelapp] (CLCA2)
• Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
• Holt-Oram syndrome (TBX5)
• Long QT syndrome 3 (SCN5A)
• Malouf syndrome (LMNA)
• Progressive familial heart block, type IB (TRPM4)
• Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
• Sick sinus syndrome 2 (HCN4)
• Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
• Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
• Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)