Klinische FragestellungErythromelalgie, primäre

NGS +

Die primäre Erythromelalgie ist eine Erkrankung, die durch episodische symmetrische rote Stauungen, Gefäßerweiterung und brennende Schmerzen in Füßen und Unterschenkeln in der Kindheit oder Jugend gekennzeichnet ist. Diese Schmerzen werden durch körperliche Betätigung, langes Stehen und Wärmeeinwirkung hervorgerufen. Kälte lindert die Beschwerden. Die Schwere der Erkrankung kann mit dem Alter zunehmen und die Symptome können sich über einen größeren Körperbereich ausdehnen, beispielsweise über die Knöchel und Unterschenkel, und dauerhaft werden. Die sekundäre Erythromelalgie ist eine erworbene Erkrankung, die mit Thrombozythämie oder myeloproliferativen Erkrankungen einhergeht. Sie tritt relativ spät auf und die Symptome werden durch eine Thrombozytenaggregation im Endarterienkreislauf verursacht, was zu Ischämie und Symptomen führt. Bei primärer Erythromelalgie werden brennende Schmerzen, Rötungen und Wärme in Füßen und Unterschenkeln, bei relativer Schonung der Zehen, leicht durch Wärme und körperliche Betätigung hervorgerufen. Im Gegensatz dazu betreffen bei erworbener Erythromelalgie die brennenden Schmerzen und die rote Schwellung vorzugsweise einen oder mehrere Zehen oder Finger oder die Sohle des Vorderfußes. Die Small-Fiber-Neuropathie ist eine relativ häufige, klinisch ähnliche Erkrankung dünn myelinierter und unmyelinierter Nervenfasern, die klinisch durch neuropathische Schmerzen im Erwachsenenalter, oft brennender Art, und autonome Symptome gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben eine reduzierte intraepidermale Nervenfaserdichte, die die Nervenfasern mit kleinem Durchmesser betrifft; Fasern mit großem Durchmesser bleiben verschont. Die primäre Erythromelalgie und die Small-Fiber-Neuropathie der kleinen Fasern werden beide durch pathogene Varianten des SCN9A-Gens verursacht und folgen einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster.

Literatur:

https://www.omim.org/entry/133020

• Allelic: Dravet syndrome, modifier of (SCN9A)
• Allelic: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
• Allelic: Erythermalgia, primary (SCN9A)
• Allelic: Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
• Allelic: HSAN2D, AR (SCN9A)
• Allelic: Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
• Allelic: Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
• Allelic: Small fiber neuropathy (SCN9A)