Klinische FragestellungForamina parietalia, vergrößerte; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Foramina parietalia, vergrößerte mit 2 bzw. zusammen genommen 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

FP9239

Anzahl Gene

4 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
6,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ALX4	1236	605420	NM_021926.4	AD
MSX2	804	123101	NM_002449.5	AD
TWIST1	609	601622	NM_000474.4	AD
ZSWIM6	3648	615951	NM_020928.2	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Catlin-marks
Alias: Cranium bifidum, hereditäres
Alias: Fenestrae parietales symmetricae
Alias: Foramina parietalia permagna
Alias: Foramina parietalia, symmetrische
Allelic: Frontonasal dysplasia 2 (ALX4)
Allelic: Neurodevelopment. disorder with movement abnorm., abnorm. gait, autistic features (ZSWIM6)
Allelic: Robinow-Sorauf syndrome (TWIST1)
Allelic: Saethre-Chotzen syndrome with/-out eyelid anomalies (TWIST1)
Allelic: Sweeney-Cox syndrome (TWIST1)
Acromelic frontonasal dysostosis (ZSWIM6)
Craniosynostosis 1 (TWIST1)
Craniosynostosis 2 (MSX2)
Craniosynostosis 5, susceptibility to (ALX4)
Parietal foramina 1 (MSX2)
Parietal foramina 2 (ALX4)
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia (MSX2)
Potocki-Shaffer syndrome (haploinsufficiency 11p12-p11.2 including ALX4 + EXT2 [+ PHF21A])

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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