Klinische FragestellungFruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Fruktose-1,6-Biphosphatase-Defizienz, Differentialdiagnose, mit 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

FP9338

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
FBP1	1017	611570	NM_000507.4	AR
ACAT1	1284	607809	NM_000019.4	AR
ALDOB	1095	612724	NM_000035.4	AR
G6PC1	1074	613742	NM_000151.4	AR
PC	3537	608786	NM_000920.4	AR
PGM1	1743	171900	NM_002633.3	AR
SLC37A4	1291	602671	NM_001164277.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_FP9338

Synonyme

Alias: Fructose-1,6-diphosphatase deficiency (FBP1)
Alpha-methylacetoacetic aciduria (ACAT1)
Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
Glycogen storage disease Ib + Ic (SLC37A4)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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