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Klinische FragestellungFucosidose
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Fucosidose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FUCA1 | 1401 | NM_000147.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Lysosomale Speicherkrankheit mit sehr variablem Phänotyp, neurologische Verschlechterung, grobe Gesichtszüge, Wachstumsretardierung + rezidivierende sinopulmonale Infektionen, Krampfanfälle, Viszeromegalie, Angiokeratom, Dysostose
- Alias: Alpha-L-Fucosidase-Mangel (FUCA1)
- Alias: Alpha-L-fucosidase deficiency (FUCA1)
- Alias: Fucosidosis (FUCA1)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.