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Klinische FragestellungGAND-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf GAND-Syndrom

ID
GS9870
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GATAD2B1782NM_020699.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: GAND syndrome (GATAD2B)
  • Alias: GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GATAD2B)
  • Alias: Mental retardation, AD 18 (GATAD2B)
  • Alias: Schwere ID-reduziertes Sprachvermögen-Strabismus-grimass. Gesicht-lange Finger-Syndrom
  • Alias: Severe ID-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome (GATAD2B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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