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Klinische FragestellungGilbert-[Meulengracht-]Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie

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Zusammenfassung

Kurzinformation

MS5123_KI

ID
MS5123
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

MS5123_DH

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
UGT1A11602NM_000463.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MS5123

 

Synonyme
  • Arias syndrome - Crigler-Najjar syndrome 2
  • Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 [CNS1]/Type 2 [CNS2]
  • Bilirubin-UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/type 2 [CNS2]
  • Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • UGT deficiency type 1 [Crigler-Najjar syndrome 1]/Type 2 [Crigler-Najjar syndrome 2]
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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