English
Klinische FragestellungGilbert-Syndrom, unkonjugierte Hyperbilirubinämie
Zusammenfassung
Kurzinformation
MS5124_KI
ID
MS5124
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
MS5124_DH
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| UGT1A1 | 1602 | NM_000463.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_ClinicalComment_MS5124
Synonyme
- Arias syndrome (Crigler-Najjar syndrome 2)
- Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 (CNS1)/Type 2 (CNS2)
- Bilirubin-UGT deficiency type 1 (Crigler-Najjar syndrome 1)/Type 2 (Crigler-Najjar syndrome 2)
- Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
- Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
- Gilbert syndrome (UGT1A1)
- Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia type 1 (Crigler-Najjar syndrome 1)/type 2 (CNS2)
- Hyperbilirubinaemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
- UGT deficiency type 1 (Crigler-Najjar syndrome 1)/Type 2 (Crigler-Najjar syndrome 2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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