Klinische FragestellungGliedergürtel-Muskeldystrophie, X-chromosomal; Differentialdiagnose

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie bezeichnet eine große Gruppe von Erkrankungen, die zu Schwäche und Muskelschwund in den Armen und Beinen führen. Am meisten betroffen sind die proximalen Muskeln, insbesondere die Muskeln der Schultern, der Oberarme, des Beckenbereichs und der Oberschenkel. Bestimmte Formen, die als Gliedergürtel-Muskeldystrophie klassifiziert werden, werden häufig mit anderen, verwandten Erkrankungen zusammengefasst, wie z.B. auch die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, die in erster Linie die Skelett- und Herzmuskeln betrifft. Zu ersten Merkmalen gehören hierbei Kontrakturen vor allem der Ellbogen, Knöchel und des Nackens bereits in der frühen Kindheit. Die meisten Betroffenen leiden auch unter Muskelschwäche und -schwund, die sich im Laufe der Zeit langsam verschlimmern, zunächst in den Muskeln der Oberarme und Unterschenkel, später auch in den Schultern und Hüften. Fast alle Patienten entwickeln im Erwachsenenalter Herzprobleme, die manchmal zu Herzversagen mit erhöhtem Risiko für plötzlichen Todes führen. Die Diagnose wird bei einem Probanden mit einem eindeutig relevanten klinischen Bild und einer hemizygoten pathogenen Variante in den Genen EMD oder FHL1 gestellt. Veränderungen in mehreren anderen Genen führen zu ähnlichen Leiden, allerdings mit unterschiedlicheren Merkmalen. In mehr als der Hälfte aller Fälle von Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist die genetische Ursache der Erkrankung bisher unbekannt. Daher kann ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht ausschließen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1436/

• Alias formerly: Lsysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (LAMP2)
• Alias: Glycogen storage disease IIb (LAMP2)
• Alias: Pseudoglycogenosis II (LAMP2)
• Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL (LAMP2)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
• Allelic: Myopathy, XL, with postural muscle atrophy (FHL1)
• Allelic: Reducing body myopathy, XL 1a, severe, infantile or early childhood onset (FHL1)
• Allelic: Reducing body myopathy, XL 1b, with late childhood or adult onset (FHL1)
• Allelic: Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome (FHL1)
• Antopol disease (LAMP2)
• Becker muscular dystrophy (DMD)
• Danon disease (LAMP2)
• Duchenne muscular dystrophy (DMD)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, XL (FHL1)
• Muscle glycogenosis (PHKA1)
• Myopathy, XL, with excessive autophagy (VMA21)
• Myotubular myopathy, XL (MTM1)
• Scapuloperoneal myopathy, XLD (FHL1)