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Klinische FragestellungGliom, Suszeptibilität

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gliom-Suszeptibilität mit 6 bzw. 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0130
Anzahl Gene
26 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
29,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
91,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
APC8532NM_000038.6AD
ATM9171NM_000051.4AR
MLH12271NM_000249.4AD, Sus
MSH22805NM_000251.3AD, Sus
MSH64083NM_000179.3AD, Sus
PMS22589NM_000535.7AD, Sus
BRAF2301NM_004333.6Sus
BRCA210257NM_000059.4AR, Sus
CDKN2A471NM_000077.5AD, Sus
CDKN2B417NM_004936.4AD
CHEK21632NM_007194.4AD
DMBT15358NM_004406.3Mult, Sus
EGFR3633NM_005228.5Sus
ERBB23768NM_004448.4SMu
IDH11245NM_005896.4Sus
IDH21359NM_002168.4n.k.
LGI11674NM_005097.4AD
NF18457NM_001042492.3AD
NF21788NM_000268.4AD
PIK3CA3207NM_006218.4SMu
POT11905NM_015450.3AD
PTEN1212NM_000314.8AD, Sus
RB12787NM_000321.3Sus
TP531182NM_000546.6AD
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gliome sind ZNS-Neoplasmen, die von Gliazellen abstammen, z.B. Astrozytome, Glioblastoma multiforme, Oligodendrogliome, Ependymome, Subependymome. Gliazellen können im selben Tumor unterschiedliche Differenzierungsgrade aufweisen. Ependymome sind seltene gliale Gehirn- + Rückenmarkstumore. Subependymome sind ungewöhnliche Tumore, die von bipotenten subependymalen Zellen ausgehen, die sich normalerweise in Ependymzellen/Astrozyten differenzieren. Gliome treten mit erblichen Tumorsyndromen auftreten, z.B. Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom, Melanom-Astrozytom-Syndrom, Neurofibromatose-1 + -2, tuberösen Sklerose. Familiäre Häufung isolierte Gliome kommen vor. Die genetische Anfälligkeit für Gliome ist ebenfalls heterogen.

 

Synonyme
  • Alias: Glioma: astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, ependymoma, subependymoma
  • Allelic: Adenomatous polyposis coli (APC)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (ATM)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Desmoid disease, hereditary (APC)
  • Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTHR1)
  • Allelic: Gardner syndrome (APC)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 2 (CDKN2A)
  • Allelic: Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to (CHEK2)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Brain tumor-polyposis syndrome 2 (APC)
  • Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTHR1)
  • D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
  • Eiken syndrome (PTHR1)
  • Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Glioblastoma, somatic (ERBB2)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Glioma susceptibility 2 (PTEN)
  • Glioma susceptibility 9 (POT1)
  • Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Melanoma + neural system tumor syndrome (CDKN2A)
  • Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTHR1)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • Mult
  • SMu
  • Sus
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.