Klinische FragestellungGlomerulonephritis, fokal segmental; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für fokal segmentale Glomerulonephritis mit 8 bzw. insgesamt 36 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP9685

Anzahl Gene

14 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

23,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACTN4	2736	604638	NM_004924.6	AD
ANLN	3375	616027	NM_018685.5	AD
CD2AP	1920	604241	NM_012120.3	n.k.
CRB2	3858	609720	NM_173689.7	AR
INF2	3750	610982	NM_022489.4	AD
MYO1E	3327	601479	NM_004998.4	AR
PAX2	1254	167409	NM_003987.5	AD
TRPC6	2796	603652	NM_004621.6	AD
APOL1	1197	603743	NM_001136540.2	AR, Sus
GLA	1290	300644	NM_000169.3	XL
NPHS1	3726	602716	NM_004646.4	AR
NPHS2	1152	604766	NM_014625.4	AR
PLCE1	6909	608414	NM_016341.4	AR
WT1	1569	607102	NM_024426.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Glomerulonephritis ist ein pathologischer Befund bei verschiedenen Nierenerkrankungen, der sich klinisch als Proteinurie und progressive Nierenfunktionsstörung manifestiert. Einige Patienten entwickeln ein nephrotisches Syndrom, das massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Hyperlipidämie und Ödeme umfasst. FSGS-Patienten können eine Proteinurie im nephrotischen Bereich ohne andere Merkmale eines nephrotischen Syndroms aufweisen.

Synonyme

Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
Allelic: Cystinosis, ocular nonnephropathic (CTNS)
Allelic: Deafness, XL 6 (COL4A6)
Allelic: Denys-Drash syndrome (WT1)
Allelic: Fabry disease, cardiac variant (GLA)
Allelic: Frasier syndrome (WT1)
Allelic: Meacham syndrome (WT1)
Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
Allelic: Nail-patella syndrome (LMX1B)
Allelic: Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
Allelic: Palmoplantar keratoderma woolly hair (KANK2)
Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms + muscle cramps (COL4A1)
Cystinosis, atypical nephropathic (CTNS)
Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic (CTNS)
Cystinosis, nephropathic (CTNS)
Fabry disease (GLA)
Focal segmental glomerulosclerosis + neurodevelopmental syndrome (TRIM8)
Focal segmental glomerulosclerosis 10 (LMX1B)
Focal segmental glomerulosclerosis 8 (ANLN)
Focal segmental glomerulosclerosis 9 (CRB2)
Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
Glomerulosclerosis, focal segmental 1 (ACTN4)
Glomerulosclerosis, focal segmental 2 (TRPC6)
Glomerulosclerosis, focal segmental 3 (CD2AP)
Glomerulosclerosis, focal segmental 4, susceptibility to (APOL1)
Glomerulosclerosis, focal segmental 5 (INF2)
Glomerulosclerosis, focal segmental 6 (MYO1E)
Glomerulosclerosis, focal segmental 7 (PAX2)
Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
Nephronophthisis 12 (TTC21B)
Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
Nephrotic syndrome, type 12 (NUP93)
Nephrotic syndrome, type 13 (NUP205)
Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
AR
Sus
XL
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.