Klinische FragestellungHämaturie, familiäre, Differentialdiagnose

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Die Ätiologie der mikroskopischen Hämaturie bleibt in mehr als zwei Drittel der Fälle unbekannt: Etwa 15% der Fälle werden durch Steinleiden verursacht, mehr als 2% durch Infektionen und weniger als 1% stellen erbliche glomeruläre Nierenerkrankungen dar. Bei dieser familiären Hämaturie handelt es sich um eine Erkrankungsgruppe der glomerulären Kapillaren, die klinisch durch Beginn in der Kindheit charakterisiert sind wie beim Alport-Syndrom und der dünnen-Basalmembran-Nephropathie. Darüber hinaus sind vererbte nephrotische Syndrome, Glomerulosklerosen und andere Ätiologien möglich. Zu den leichteren Formen der familiären Hämaturie gehören auch die Epstein/Fechtner/May-Hegglin/Sebastian-Syndrome, die durch Mutationen in der schweren Myosinkette IIA entstehen. Weiterhin kann die Hämaturie aber auch ein Zeichen ganz anderer Kategorien von Erbkrankheiten sein, einschließlich der polyzystischen Nierenerkrankung und der Hypercalciurie, bei denen die Hauptsymptomatik zumeist richtungsweisend ist. Gemäß den ganz unterschiedlichen Ursachen werden alle monogenen Vererbungsmuster beobachtet. Die molekulargenetisch-diagnostische Ausbeute ist unbekannt. Ein negatives DNA-Testergebnis schließt daher eine genetische Ursache der Erkrankung auch nicht aus.

Referenz: DOI: 10.1016/j.medici.2017.01.002

• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E (INF2)
• Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
• Alport syndrome 1, XL (COL4A5)
• Alport syndrome 2, AR (COL4A3, COL4A4)
• Alport syndrome 3, AD (COL4A3)
• Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
• Hematuria, benign familial (COL4A3, COL4A4)
• Macrothrombocytopenia + granulocyte inclus. with/-out nephritis or sensorineural hearing loss (MYH9)
• Nephropathy due to CFHR5 deficiency (CFHR5)
• Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
• Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
• Tubulointerstitial kidney disease, Ad, 1 (UMOD)