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Klinische FragestellungHämochromatose, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hämochromatose mit 1 Leitlinien-empfohlenen "core"-Gen bzw. insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0700
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BMP61549NM_001718.6AD
CP3198NM_000096.4AR
HAMP255NM_021175.4AR
HFE1047NM_000410.4AR
HJV1281NM_213653.4AR
SLC40A11716NM_014585.6AD
TFR22406NM_003227.4AR
BMP21191NM_001200.4n.k.
CYBRD1474NM_001127383.2AR
FTH1552NM_002032.3AD
TF2097NM_001063.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die erbliche Hämochromatose wird in den meisten Fällen durch biallelische Mutationen im HFE-Gen ausgelöst. Die HFE-assoziierte Hämochromatose ist durch eine übermäßige Eisenspeicherung in Leber, Haut, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken und Hypophysenvorderlappen gekennzeichnet. Zu den frühen Symptomen bei unbehandelten Personen gehören: Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, Arthralgien, Diabetes mellitus und erhöhtes Risiko für Leberzirrhose, wenn das Serum-Ferritin höher als 1.000 ng/ml ist. Andere Befunde können eine progressive Zunahme der Hautpigmentierung, Herzinsuffizienz und/oder Arrhythmien, Arthritis und Hypogonadismus sein. Der Erkrankungsbeginn liegt meist zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Differentialdiagnosen sind die juvenile erbliche Hämochromatose (HJV, HAMP), die TFR2-assoziierte Hämochromatose, die SCL40A1- und die BMP6-assoziierte Eisenüberladung sowie die Acoeruloplasminämie. Die HFE-Hämochromatose wird vorwiegend rezessiv vererbt mit niedriger Penetranz bzgl. klinischer Symptome der Eisenüberladung. Die weiteren Hämochromatose-Formen folgen meist auch dem autosomal rezessiven Erbgang.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/

 

Synonyme
  • Alias: Iron overload disease
  • Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMP2)
  • Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
  • Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
  • Allelic: Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
  • Allelic: Short stature, facial dysmorphism, skeletal anomalies with/-out cardiac anomalies (BMP2)
  • Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
  • Atransferrinemia (TF)
  • HFE hemochromatosis, modifier of (BMP2)
  • Hemochromatosis, type 2A (HJV)
  • Hemochromatosis, type 2B (HAMP)
  • Hemochromatosis, type 3 (TFR2)
  • Hemochromatosis, type 4 (SLC40A1)
  • Hemochromatosis, type 5 (FTH1)
  • Hemochromatosis, type 5 [ORPHA:447792] (BMP6)
  • Hemochromatosis/HFE1 (HFE)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.