Klinische FragestellungHämochromatose Typ 2 [juvenil], Differentialdiagnose

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Bei hereditärer Hämochromatose nimmt der Organismus zu viel Nahrungs-Eisen, das dann vor allem in Haut, Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse und Gelenken gespeichert wird. Die mangelnde Fähigkeit, Eisen auszuscheiden, führt zur Überladung und schließlich zur Schädigung von Geweben und Organen. Ersten Symptome betreffen Müdigkeit, Gelenk- und Bauchschmerzen, Gewichtsverlust usw. Betroffene können Arthritis, Leber-Fibrose/-Zirrhose oder -Krebs, Diabetes, Herzbeschwerden oder Hautverfärbungen entwickeln. Der Schweregrad der Symptome hängt auch von Umwelt- und Lebensstilfaktoren ab. Vier Typen von erblicher Hämochromatose werden unterschieden nach dem Alter beim Beginn der Erkrankung und anderen Faktoren wie der genetischen Ursache und dem Erbgang. Die Hämochromatose Typ 2 ist eine sehr seltene Erkrankung, die im Kindesalter auftritt. Im Alter von 20 Jahren führt die Eisenanreicherung zur verminderten oder fehlenden Sekretion von Sexualhormonen. Bei den betroffenen Frauen setzte die Menstruation in der Regel normal ein, sistiert aber nach einigen Jahren. Bei Männern kann es zur verzögerten Pubertät oder zu Symptomen im Zusammenhang mit einem Mangel an Sexualhormonen kommen. Bleibt die Hämochromatose Typ 2 unbehandelt, kann sich bis zum Alter von 30 Jahren eine potenziell fatale Herzerkrankung entwickeln. Mutationen in mehreren Genen können die verschiedenen Arten der Hämochromatose verursachen. Typ 2 wird durch Mutationen im HJV oder HAMP Gen verursacht. Mutationen in 5-6 weiteren Genen verursachen die anderen Typen und werden in die Differentialdiagnostik einbezogen. Angesichts der Tatsache, dass es nur etwa 120 Fälle von hereditärer Hämochromatose vom Typ 2 verifiziert sind, ist die diagnostische Ausbeute nicht bekannt. Ein negatives DNA-Testergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1170/

• Alias: Hemochromatosis Type 2
• Alias: Juvenile Hereditary Hemochromatosis
• Allelic: Alzheimer disease, susceptibility to (HFE)
• Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
• Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
• Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
• Allelic: Heinz body anemia (HBB)
• Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
• Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
• Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
• Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
• Allelic: Microvascular complications of diabetes 7 (HFE)
• Allelic: Porphyria cutanea tarda, susceptibility to (HFE)
• Allelic: Porphyria variegata, susceptibility to (HFE)
• Allelic: Sickle cell anemia (HBB)
• Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
• Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
• Allelic: Transferrin serum level QTL2 (HFE)
• Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 (SLC11A2)
• Atransferrinemia (TF)
• Hemochromatosis (HFE)
• Hemochromatosis, type 2A (HJV)
• Hemochromatosis, type 2B (HAMP)
• Hemochromatosis, type 3 (TFR2)
• Hemochromatosis, type 4 (SLC40A1)
• Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
• Iron overload, susceptibility to (BMP6)
• Thalassemia intermedia (HBB)