Klinische FragestellungHomocystinurie, klassische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für klassische Homocystinurie mit 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP1778

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	10

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CBS	1656	613381	NM_000071.3	AR
AHCY	1299	180960	NM_000687.4	AR
FAH	1260	613871	NM_000137.4	AR
FBN1	8616	134797	NM_000138.5	AD
GALT	1140	606999	NM_000155.4	AR
GNMT	888	606628	NM_018960.6	AR
LMBRD1	1623	612625	NM_018368.4	AR
MAT1A	1188	610550	NM_000429.3	AD, AR
MTHFR	1971	607093	NM_005957.5	AR
SUOX	1638	606887	NM_000456.3	AR

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_HP1778

Synonyme

Alias: Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Alias: Homocystinuria caused by Cystathionine beta-synthase deficiency (CBS)
Alias: Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Alias: Homozystinurie, klassische
Galactosemia (GALT)
Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT)
Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types (CBS)
Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY)
Hypermethioninemia, persistent, AD, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MAT1A)
Marfan syndrome (FBN1)
Methionine adenosyltransferase deficiency, AR (MAT1A)
Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblF type (LMBRD1)
Sulfite oxidase deficiency (SUOX)
Thrombosis, hyperhomocysteinemic (CBS)
Tyrosinemia, type I (FAH)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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