Klinische FragestellungHT amedes infant gene care

Zusammenfassung

Kurzinformation

Mit diesem besonders umfangreichen panel mit ca. 1300 kuratierten Genen können symptomatische Säuglinge, asymptomatische Individuen oder Paare auf Mutationsträgerschaft für eine große Vielzahl von Erbkrankheiten untersucht werden.

PP9879

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	2

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1.000,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
1.002,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TecExom	999999	Keine OMIM-Gs verknüpft		n.k.
UBE3A	2559	601623	NM_130838.4	AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: EHT amedes...
Alias: Mutation (carrier) test
Anwendung bei schwerer, unklarer (genetisch bedingter) Erkrankung im Kindesalter

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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