Klinische FragestellungHydrolethalus-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hydrolethalus-Syndrom mit 2 bzw. zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP5230

Anzahl Gene

11 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
41,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HYLS1	900	610693	NM_145014.3	AR
KIAA0586	5005	610178	NM_001244189.2	AR
KIF7	4032	611254	NM_198525.3	AR
B9D2	528	611951	NM_030578.4	AR
CC2D2A	4863	612013	NM_001080522.2	AR
CEP290	7440	610142	NM_025114.4	AR
CPLANE1	9864	614571	NM_023073.4	AR
DHCR7	1428	602858	NM_001360.3	AR
GLI3	4743	165240	NM_000168.6	AD
TCTN3	1824	613847	NM_015631.6	AR
TMEM216	438	613277	NM_001173990.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Schweres fetales Missbildungssyndrom: kraniofaziale dysmorphe Merkmale, zentrales Nervensystem, Herz, Atemwege, Anomalien der Gliedmaßen

Synonyme

Sy: Polydactyly + central nervous system malformation
Allelic: Acrocallosal syndrome (KIF7)
Allelic: Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
Allelic: Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
Allelic: COACH syndrome (RPGRIP1L)
Allelic: COACH syndrome 1 (TMEM67)
Allelic: COACH syndrome 2 (CC2D2A)
Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
Allelic: Joubert syndrome 12 (KIF7)
Allelic: Joubert syndrome 14 (TMEM237)
Allelic: Joubert syndrome 15 (CEP41)
Allelic: Joubert syndrome 16 (TMEM138)
Allelic: Joubert syndrome 17 (C5orf42 syn. CPLANE1)
Allelic: Joubert syndrome 18 (TCTN3)
Allelic: Joubert syndrome 2 (TMEM216)
Allelic: Joubert syndrome 20 (TMEM231)
Allelic: Joubert syndrome 21 (CSPP1)
Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
Allelic: Joubert syndrome 24 (TCTN2)
Allelic: Joubert syndrome 27 (B9D1)
Allelic: Joubert syndrome 28 (MKS1)
Allelic: Joubert syndrome 29 (TMEM107)
Allelic: Joubert syndrome 3 (AHI1)
Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
Allelic: Joubert syndrome 34 (B9D2)
Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM67)
Allelic: Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
Allelic: Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
Allelic: Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
Allelic: Nephronophthisis 11 (TMEM67)
Allelic: Orofaciodigital syndrome IV (TCTN3)
Allelic: Orofaciodigital syndrome VI (C5orf42 syn. CPLANE1)
Allelic: Orofaciodigital syndrome XVI (TMEM107)
Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
Hydrolethalus syndrome, lethal (HYLS1)
Meckel syndrome 1 (MKS1)
Meckel syndrome 10 (B9D2)
Meckel syndrome 11 (TMEM231)
Meckel syndrome 13 (TMEM107)
Meckel syndrome 2 (TMEM216)
Meckel syndrome 3 (TMEM67)
Meckel syndrome 4 (CEP290)
Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
Meckel syndrome 8 (TCTN2)
Meckel syndrome 9 (B9D1)
Pallister-Hall syndrome (GLI3)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.