Klinische FragestellungHypobeta-Lipoproteinämie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hypobeta-Lipoproteinämie

HP0909

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

18,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ANGPTL3	1383	604774	NM_014495.4	AR
APOB	13692	107730	NM_000384.3	AD, AR
APOE	954	107741	NM_000041.4	AD, AR
MTTP	2685	157147	NM_000253.4	AR
ANGPTL8	601	616223	NM_018687.7	AR
PCSK9	2079	607786	NM_174936.4	AD
SAR1B	597	607690	NM_001033503.3	AR

Klinischer Kommentar

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Synonyme

Abetalipoproteinemia (MTTP)
Chylomicron retention disease (SAR1B)
Familial dysbetalipoproteinaemia [panelapp] (APOE)
Hypobetalipoproteinemia (APOB)
Hypobetalipoproteinemia [literature] (ANGPTL8)
Hypobetalipoproteinemia [literature] (PCSK9)
Hypobetalipoproteinemia, familial, 2 (ANGPTL3)
Plasma triglyceride level QTL, low (ANGPTL4)
Allelic: Alzheimer disease 2 (APOE)
Allelic: Alzheimer disease, protection against, due to APOE3-Christchurch (APOE)
Allelic: Coronary artery disease, severe, susceptibility to (APOE)
Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
Allelic: Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
Allelic: Hyperlipoproteinemia, type III (APOE)
Allelic: Lipoprotein glomerulopathy (APOE)
Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
Allelic: Macular degeneration, age-related (APOE)
Allelic: Metabolic syndrome, protection against (MTTP)
Allelic: Sea-blue histiocyte disease (APOE)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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