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Klinische FragestellungHypochondroplasie
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Hypochondroplasie
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- Chorionzotten (CVS)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Fruchtwasser (nach AC)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| FGFR3 | 2421 | NM_000142.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Hypochondroplasie ist eine Skelettstörung mit Kleinwuchs und überproportional kurzen Armen und Beinen einschließlich breiter, kurzer Hände und Füße sowie Makrozephalie. Die Bildgebung zeigt verkürzte Röhrenknochen mit leichten metaphysärer Aufhellungen, eine Verengung der inferioren lumbalen Interpedikular-Abstände. Diese Skelettmerkmale ähneln der Achondroplasie, sind aber milder ausgeprägt; intellektuelle Defizite und Epilepsie treten häufiger auf. In der Regel fällt verminderte Wachstumsgeschwindigkeit im Kleinkindalter oder im frühen Schulalter auf. Der Erbgang ist autosomal-dominant mit kompletter Penetranz, sofern auch radiographische Zeichen der Hypochondroplasie mit einbezogen werden. Die DNA-Diagnoseausbeute schwankt zwischen 70-90%, der Rest der genetischen Ursachen bleibt derzeit weitgehend unbekannt. Daher schließt ein negatives Sequenzier-Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/
[Weitere Krankheitsbilder, die durch Mutationen im FGFR3 Gen hervorgerufen werden: Achondroplasia; Bladder cancer, somatic; CATSHL syndrome; Cervical cancer, somatic; Colorectal cancer, somatic; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans; LADD and Muenke syndromes; Nevus, epidermal, somatic; SADDAN; Spermatocytic seminoma, somatic; Thanatophoric dysplasia, type I/II]
- Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
- Allelic: Bladder cancer, somatic; Cervical cancer, somatic; Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: CATSHL syndrome (FGFR3)
- Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
- Allelic: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3)
- Allelic: LADD syndrome (FGFR3)
- Allelic: Muenke syndrome (FGFR3)
- Allelic: Naevus, epidermal, somatic (FGFR3)
- Allelic: SADDAN (FGFR3)
- Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FGFR3)
- Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I + II (FGFR3)
- Hypochondroplasia (FGFR3)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.